2021护理考试中心遗传性代谢病患儿如何护理？

疾病的起因

(1)产妇年龄；

(2)致畸物质和疾病的影响:辐射、化学因素、病毒感染。

临床表现

(1)特殊五官:①眼距宽，眼裂小，外眦斜；②鼻梁低平；

3厚唇大舌，张口吐舌，流口水；④头又圆又小。

(2)精神发育迟滞:该病最突出、最严重的临床表现。

随着年龄的增长，智力低下逐渐明显(智商25-50)。

(3)皮纹定位:通过手:①atd角一般> 45°；②第4、5指桡骨簸箕增大；

③拇指和脚的第五个手指的胫骨上只有一个指褶。

(4)生长发育迟缓:身材矮小，四肢短小，骨龄落后，关节过度弯曲。

(5)伴发畸形

2.苯丙酮尿症，PKN)

先天性氨基酸代谢障碍，常染色体隐性遗传病

病因和发病机制

典型&；非典型(99%)

典型北大

苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积；

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤；同时酪氨酸合成不足。

临床表现

(1)神经系统表现:智力低下是主要原因。

可能会出现行为异常、肌肉痉挛或癫痫发作。

少数表现为肌张力增强和反射亢进。

(2)外貌:①黄毛；②皮肤和虹膜颜色变浅；③皮肤干燥，常有湿疹。

(3)其他:可能出现呕吐和进食困难。

辅助检查

①尿氯化铁试验:将氯化铁滴入尿中。如果苯丙酮的尿液浓度升高，会立即出现绿色反应，说明呈阳性。

②2，4-二硝基苯肼试验(DNPH):黄色沉淀为阳性。

治疗要点:低苯丙氨酸饮食

护理措施

(1)饮食控制:低苯丙氨酸饮食原理:苯丙氨酸的摄入既能保证体内生长代谢的最低需要，又能维持血液中苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol/L(婴儿喂专用低苯丙氨酸奶粉)。

(2)护肤:①勤换尿布，保持皮肤干燥；②及时治疗湿疹。

(3)家庭支持