21三体综合征是什么?
先天性愚蠢或唐氏综合征是一种常染色体畸变,是儿童最常见的染色体疾病。这种疾病也被称为唐氏综合征。
病儿眼距宽(而侧眼斜),吐舌,智力低下,手穿(手掌只有一个横纹)。这种特殊脸型的长相还是比较好判断的,染色体会比较清晰。
这类孩子常伴有先天性心脏病(轻重不一),以及肢体畸形、残疾等各种并发症。因为是染色体疾病,目前没有治愈的可能。
扩展数据:
唐氏综合征是21-三体综合征,也被称为先天性愚蠢或唐氏综合征。
1866中,约翰·兰登·唐博士首次描述并发表了唐氏综合征的典型体征,包括此类儿童相似的面部特征。1959,确认唐氏综合征是由染色体异常引起的。
现代医学证实,唐氏综合征的发病与母亲的怀孕年龄有关,是一种染色体21的异常,有三体、易位和嵌合三种类型。高龄孕妇和卵子老化是不分离的重要原因。
常呈现嗜睡、进食困难,随年龄增长智力低下逐渐明显。智商25 ~ 50,运动发育和性发育延迟。雄性唐氏婴儿要到青春期才会有生育能力。女性唐氏婴儿长大后有月经,可能会生孩子。
核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检测对唐氏综合征嵌合体的预后估计也有积极意义。由于表型差异很大,嵌合体患儿的临床表现可以从正常或接近正常到典型,其预后主要取决于正常细胞系在患儿体细胞中所占的百分比。
目前没有有效的治疗方法。最好的办法是在孕妈妈分娩前终止妊娠。
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